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Archive for Januar 12th, 2008

Hämochromatose (syn.: Bronzediabetes), i. e. S. eine erbliche Form der Eisenspeicherkrankheiten; durch übermäßige Resorption und Speicherung von Eisen vor allem in Leber, Herz und Bauchspeicheldrüse kommt es zu Schädigungen dieser Organe. Oft werden auch andere, insbesondere nichterbliche (erworbene) Formen der Eisenüberladung als H. bezeichnet.

Ursachen

Die H. ist in erster Linie mit einer Mutation des Gens verbunden, das HFE genannt wird und auf dem Chromosom Nr. 6 lokalisiert ist. Zwei wichtige Mutationen des HFE sind bekannt, die C282Y und H63D genannt werden. Die C282Y-Mutation ist verantwortlich für manifeste Erkrankungen, die H63D-Mutation führt dagegen nur zu leichter Steigerung der Eisenaufnahme im oberen Dünndarm. Die Erkrankung wird rezessiv vererbt; das Erkrankungsrisiko ist am größten bei einem Patienten mit einer C282Y-Mutation an beiden 6er-Chromosomen, aber auch die Kombination C282Y/H63D kann H. auslösen. Menschen, die die Mutation nur von einem Elternteil ererbt haben, fungieren als Überträger, werden aber kaum je erkranken. Durch welchen Mechanismus die genetische Veränderung die Krankheit verursacht, ist noch völlig unbekannt.

Häufigkeit

Die erbliche H. ist eine der häufigsten genetischen Erkrankungen in Nordeuropa und bei US-Amerikanern nordeuropäischer Abstammung, aber auch andere ethnische Gruppen sind betroffen. Ca. 10 % tragen in Deutschland das abnorme Gen auf einem Chromosom, 0,5 % zwei Kopien davon, also könnten ca. 400.000 Menschen die Krankheit entwickeln. Warum nicht alle Menschen mit dieser genetischen Veranlagung erkranken, ist noch Gegenstand der Forschung. Beide Geschlechter haben das gleiche Risiko, das verantwortliche Gen zu erben, dennoch wird die Erkrankung bei Männern fünfmal häufiger diagnostiziert. Bei Frauen tritt H. i. d. R. erst nach dem 50.Lebensjahr auf, Männer erkranken schon im frühen Erwachsenenalter, ab dem 30.Lebensjahr. Möglicherweise schützt der Eisenverlust durch die Monatsblutung, Schwangerschaft und Geburt vor der Manifestation.

Sonderformen

Bei der juvenilen und der neonatalen Form der Hämochromatose ist kein Defekt am HFE-Gen und auch keine andere Ursache bekannt. Die Erkrankung beginnt früher, bei Jugendlichen und jungen Erwachsenen bzw. bei Neugeborenen, ist aber ansonsten identisch mit den Formen der H. bei älteren Menschen.

Symptome

Gelenkschmerzen zählen zu den frühesten und häufigsten Beschwerden, es folgen Müdigkeit, verminderte Libido und Herzprobleme. Viele Patienten haben überhaupt keine Symptome, wenn die Krankheit bei ihnen (zufällig) diagnostiziert wird. Im weiteren Verlauf stellen sich ernsthafte Erkrankungen der Leber wie Hepatitis, Leberzirrhose, Leberkrebs und Leberversagen ein. Die Schädigung der Bauchspeicheldrüse kann zum Diabetes mellitus führen; Herzrhythmusstörungen und Herzinsuffizienz, Impotenz, abnorme Verfärbung der Haut, vorzeitige Menopause, Schilddrüsenunterfunktion und Nebennierenrindeninsuffizienz treten auf. Es wird vermutet, dass die Diagnose der H. in vielen Fällen verpasst wird, weil sie die Symptome eine Vielzahl anderer Erkrankungen imitiert.

Diagnose

Durch Bestimmung der Ferritinkonzentration (Eisenspeicherprotein) im Serum und der Transferrinsättigung (Beladung des Eisentransportproteins mit Eisen) können 94 % der Hämochromatose-Patienten identifiziert werden. 86 % der Patienten mit einer Erhöhung dieser beiden Laborparameter haben tatsächlich eine H.. Sind beide Parameter erhöht, sollte ein Gentest auf eine HFE – Mutation durchgeführt werden. Erst wenn dieser Gentest negativ ausfällt oder der Verdacht auf eine Leberzirrhose besteht, sollte eine Probeentnahme aus der Leber erfolgen. Damit können andere Ursachen der Eisenüberladung festgestellt bzw. die Diagnose der Leberzirrhose gesichert werden. Wenn sich der Verdacht auf eine erbliche Form der H. durch Gentest bestätigt, sollten die näheren Familienangehörigen untersucht werden.

Therapie

Standardmäßig wird die H. mit Aderlässen behandelt, regelmäßigen Blutentnahmen wie bei der Blutspende. Wird die H. rechtzeitig erkannt (vor Eintritt von Diabetes oder Leberzirrhose) ist die Lebenserwartung normal. Eine Alternative ist die Erthrozytenapherese, bei der nur die besonders eisenhaltigen roten Blutkörperchen aus dem Blut entfernt werden, die anderen Blutbestandteile werden zurückgegeben. Die Behandlung mit Deferoxamin (Desferal®) ist nebenwirkungsreicher und weniger wirksam, sie wird nur in seltenen Fällen, z. B. bei Blutarmut eingesetzt. Das Medikament bindet Eisen und wird über die Galle und den Urin ausgeschieden.

Hämatochromatose-Vereinigung Deutschland e.V.

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